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先天性疾患について
遺伝子に異常を起こす現象を「突然変異」と呼ぶが、それを遺伝子突然変異、ゲノム突然変異、染色体突然変異の3つに分けて整理すると都合がよいと考えられるようになった。

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先天性疾患の分類
先天性疾患は大きく遺伝障害、胎児性障害、週生期障害の3つに分けられる。遺伝障害には、遺伝子の異常(DNAの塩基配列の異常で、これを変異または遺伝病と呼ぶ)と、染色体異常の二つがある。また、胎児障害は、前述した「胎芽期」と「胎児期」における障害である。その他、分娩時の酸素不足による脳障害など週生期障害という。これに対して、出世後にみられるDNA損傷を遺伝障害(遺伝子病)ということがある。
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遺伝障害
遺伝とは、親から子に遺伝子が伝わる過程と、遺伝子を設計図として子どもの体と心ができる過程の二つからなる。ヒトの遺伝子全体がもつDNA塩基の数は57億2000万である。しかし、実際に使われているのは「エクソン」と呼ばれ、全体の1.5%で98%以上はジャンク(不要)のものであると考えられている。突然変異の原因を「変異原」または「遺伝毒物」という。



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